扎西问:「发病前有没有吃过什么特殊的药?或者打过什么疫苗?」
妻子想了想,摇头:「没有,他身体一直很好,从来不生病,连感冒都很少。」
扎西又问:「有没有养宠物?有没有去过野外?」
妻子说:「没有,他是程式设计师,天天坐在电脑前,哪都不去。」
扎西把所有信息都记下来,然后给患者做了体格检查。体温三十七度八,轻度发热。皮肤上确实有散在的红色皮疹,主要分布在躯干和四肢近端,是那种边界不清的红斑,压著会褪色。关节没有明显的红肿热痛,但活动时有明显的抵抗。神经系统检查:神志模糊,定向力障碍,问他今天是几号,他说不知道,问他在哪里,他说在医院,问他叫什么名字,他说了三次才说对。计算力下降,一百减七等于多少,他想了好久,说九十三,再减七,说不出来了。记忆力减退,说了三个词让他记住,五分钟后一个都记不住。没有偏瘫,没有感觉障碍,没有共济失调。脑膜刺激征阴性。
扎西查完,站在病床边想了一会儿才走出病房,患者的妻子立即追出来。
「扎西医生,刚刚对不起,我将你当成普通的年轻医生了,没想到你是杨教授的学生。」患者妻子难为情地解释。
扎西微笑著说:「没关系的,你放心,我们会全力以赴。」
「好的,谢谢,谢谢!」患者妻子放下心来。
回到杨平的办公室,杨平还在看文献,刘主任已经走了。
「情况怎么样?」杨平放下文献。
扎西坐下来,把查到的情况说了一遍。说完,他看著杨平:「杨教授,这个病人的表现很复杂。发热、关节痛、皮疹,这是风湿免疫病的表现。但所有的自身抗体都是阴性的。意识模糊,说明中枢神经系统受累,但脑脊液正常。我想不通。」
杨平看著他,没有回答,而是问了一句:「有了前一次诊断疑难杂症的经验,这次你应该会更加轻松。」
扎西想了想,说:「我需要查文献,这个病太不典型了,我需要看看有没有类似的病例报导。」
杨平点点头:「好,你去查吧。」
扎西回到学习室打开电脑,开始在pubmed上搜索。他用了好几个关键词组合,fever,arthralgia,rash,encephalopathy,negativeautoantibodies。搜出来的文献不多,他一篇一篇地看标题和摘要,然后要用翻译软体翻译过来,再找有空的博士帮他核准,他现在知道英语的重要性了。
他找到了一篇来自《新英格兰医学杂志》的病例报告,标题是《以发热、关节痛、皮疹和脑病为表现的成人斯蒂尔病一例》。扎西点开全文,快速浏览了一遍。病例报告里描述的病人,和他在病房里看到的那个患者几乎一模一样,中年男性,发热、关节痛、皮疹,后来出现意识模糊。所有的自身抗体都是阴性的,血沉和c反应蛋白轻度升高,脑脊液正常,最后诊断为成人斯蒂尔病。
扎西的心跳加速了,他继续往下看。文章里说,成人斯蒂尔病是一种罕见的自身炎症性疾病,病因不明,以发热、关节痛、皮疹为主要表现,可以累及多个系统,包括中枢神经系统。诊断没有特异的实验室指标,主要依靠临床标准和排除其他疾病。目前常用的诊断标准是山口标准,主要标准:发热≥39度持续一周以上,关节痛持续两周以上,典型皮疹,白细胞≥10x10l;次要标准:咽痛,淋巴结肿大,肝脾肿大,肝功能异常,类风湿因子和抗核抗体阴性。符合五项或以上,其中至少两项主要标准,即可诊断。
扎西把山口标准抄下来,对照患者的临床表现。发热――有,但只有三十八度多,没有达到三十九度,不符合主要标准。关节痛――有,持续半年,符合主要标准。典型皮疹――有,符合主要标准。白细胞――正常,不符合主要标准。咽痛――患者没有提到,不符合次要标准。淋巴结肿大――患者没有查到,不符合次要标准。肝脾肿大――没有,不符合。肝功能异常――患者肝功能正常,不符合。自身抗体阴性――符合次要标准。算下来,只有三项――关节痛、皮疹、自身抗体阴性。不够五项。
扎西皱起了眉头,不符合山口标准,那就不是成人斯蒂尔病。他继续往下看文献。后面有一篇综述,讨论了成人斯蒂尔病的不典型表现。文章说,有些患者的发热可能达不到三十九度,有些患者的白细胞可能正常。对于这些不典型的病例,诊断更加困难,需要排除所有其他可能性。
他放下这篇文献,又搜了几篇相关的。有一篇来自《风湿病学年鉴》的文章,讨论了一种叫做「自身炎症综合征」的疾病谱。文章说,有些患者表现为反复发热、关节痛、皮疹,但不符合任何已知的自身炎症性疾病的诊断标准。这些患者可能属于「未分类的自身炎症综合征」。诊断依靠临床表现和排除其他疾病。治疗上,糖皮质激素和il-1拮抗剂可能有效。
扎西把这几篇文献列印出来,又查了一些关于自身炎症性疾病的资料。他花了整整一个下午,把所有相关的文献都看了一遍。然后他在笔记本上画了一张思维导图,以患者的症状为中心,列出所有可能的诊断,然后用排除法一个一个排除。
感染性疾病――患者反复发热半年,但没有感染的局部表现,病原体检查阴性,抗感染治疗无效,可能性不大。肿瘤性疾病――患者没有原发肿瘤的证据,肿瘤标志物正常,pet-ct还没有做,但可能性也不大。风湿免疫病――患者有发热、关节痛、皮疹,但所有自身抗体阴性,不符合典型的风湿免疫病。自身炎症性疾病――符合,但不知道具体是哪一种。药物反应――患者没有长期服药史,排除。甲状腺功能亢进――患者甲状腺功能正常,排除……
扎西现在深刻的体会到,一个优秀的医生必须学会查英文文献,这样才能学习全世界医生的经验。
他合上笔记本,看了看表,已经下午六点了。他站起来,拿著那些文献,往杨教授的办公室走去,杨教授还没下班。
他正在看一份mri片子,看见扎西进来,他放下片子:「查到了?」
扎西把文献放在桌上,开始汇报。他把自己查到的所有资料、自己的分析过程、排除其他诊断的理由,一一说了出来。最后,他说出了自己的结论:「杨教授,我怀疑这个病人是自身炎症性疾病,可能是成人斯蒂尔病的不典型表现,也可能是未分类的自身炎症综合征。建议做全身pet-ct,排除潜在的肿瘤和感染。同时查血清铁蛋白和糖化铁蛋白――成人斯蒂尔病患者的血清铁蛋白通常显著升高,糖化铁蛋白比例下降。如果铁蛋白显著升高,就可以支持诊断。」
杨平听完,没有马上说话,他翻开那些文献,一页一页地看,看完后他拨通刘主任的手机。
「刘主任,您好,15床那个病人,我建议查一下血清铁蛋白和糖化铁蛋白。对,还有全身pet-ct。好,谢谢。」
挂了电话,他看著扎西:「跟上次一样,结果出来之后,你来分析。」
扎西点头。
三天后,检查结果陆续出来了。血清铁蛋白1500纳克每毫升,正常值是20到200。糖化铁蛋白比例百分之二十,正常值是百分之五十以上。铁蛋白显著升高,糖化铁蛋白比例显著下降。这是成人斯蒂尔病的典型表现。pet-ct也出来了,没有发现任何肿瘤或感染的证据。全身没有异常代谢增高灶,只有脾脏轻度增大。
扎西拿著这些结果,去找杨平。杨平看了结果,点点头:「诊断明确了,成人斯蒂尔病,累及中枢神经系统,看来你学会了查文献,既然诊断明确了,治疗就跟上去吧。」
扎西说出自己的治疗方案:「糖皮质激素,甲泼尼龙冲击治疗,然后口服泼尼松缓慢减量。如果效果不好,可以加用il-1拮抗剂,比如阿那白滞素,或者il-6拮抗剂,比如托珠单抗。」
「你发现没有,激素还很多场景可是使用,有些场景是唯一的方法,优秀的医生必须掌握激素的使用。」杨平提醒他。
这个病人还是扎西来管,当让他是协助神经内科的主管医生。
他每天早上去查房,跟之前一样,问病情变化,做体格检查,记录病程记录。查阅大量的文献,把成人斯蒂尔病的病因、病理、诊断、治疗、预后,全部学了一遍。这次他还学会了怎么看这种病的pet-ct片子,怎么判断脾脏的大小和代谢活性。
治疗的效果很好,甲泼尼龙冲击三天后,患者的体温降到了正常。一周后,关节痛明显减轻了,皮疹也消退了。两周后,意识完全恢复了。他出院的时候,拉著扎西的手,说:「扎西医生,谢谢你,我终于知道我得的是什么病了。」
扎西笑了笑:「不客气,这是我们的职责。」
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